Kasus Tongue Tie Disertai dengan Hipospadia dan Undescensus Testis

Ditulis oleh Dr. Viranda Putri Mariska
KASUS
Bayi H, usia 3 bulan 23 hari, datang bersama ibunya, Ny. R, dan ayah, tn. A, ke poliklinik anak dengan keluhan bayi sulit menetek langsung ke payudara. Bayi H merupakan rujukan dari dokter laktasi di daerah C. Ibu merupakan seorang ibu rumah tangga, dan ayah merupakan seorang supir ojek online.


Dari anamnesis didapatkan bahwa bayi sulit menetek langsung di payudara sejak lahir. Bayi lahir normal di klinik di daerah C pada tanggal 11 Mei 2018 dengan berat lahir 3300 gram. Beberapa bulan setelah dinyatakan hamil, ibu minum suplemen asam folat (ibu lupa kapan tepatnya). Di awal kelahirannya, bayi hanya mau tenang menetek di payudara kiri, namun, beberapa lama kemudian bayi rewel bila menetek di payudara kiri, dan lebih tenang saat menetek di payudara kanan. Bayi hanya mau menetek di sisi payudara yang tidak nyaman disusui saat mengantuk saja. Ibu memerah ASI di sisi payudara yang tidak nyaman disusui, lalu ASI perah diberikan dengan gelas, sambil tetap menyusui langsung.
Kendala menyusui ini pernah membuat ibu berkonsultasi ke dokter anak di sebuah rumah sakit di Kota B. Saat itu, selain mengeluhkan tentang bayi sulit menetek, ibu juga mengeluh bayi buang air kecil menetes (tidak memancar). Bayi kemudian dirujuk ke dokter bedah karena adanya tongue tie dan hipospadia. Untuk masalah tongue tie, dokter bedah melakukan tindakan frenotomi di ruang operasi. Namun setelah operasi, ibu tidak kontrol kembali. Orang tua belum diajarkan untuk melakukan senam lidah setelah operasi. Ibu masih merasakan kesulitan menyusui langsung. Sementara untuk masalah hipospadia, dokter bedah menyarankan observasi dan dapat dilakukan operasi setelah usia 6 bulan.
Ibu merasa sedih dengan kesulitan menyusui yang dihadapi karena ibu ingin dapat lancar menyusui sampai bayi berusia 2 tahun. Di rumah, ibu selalu menangis dan panik saat anak menangis. Beberapa kali, muncul pikiran ingin bunuh diri dan menyakiti bayi saat ibu merasa sedih dan panic. Ibu merasa suaminya kurang mendukung ibu untuk menyusui.
Ibu kemudian mendapat info tentang klinik laktasi di kota C dan bertemu konselor laktasi, dr. IR, IBCLC. Oleh konselor laktasi tersebut, ibu dan bayi dirujuk ke dr. A Spesialis anak konsultan laktasi di RS Permata Depok, dengan diagnosis bayi tongue tie, lip tie, bingung putting, dan hipospadia, serta diagnosis ibu suspek depresi post partum.
Dalam pemeriksaan antropometri bayi, ditemukan bahwa berat badan bayi saat ini 6400 gram, dengan status gizi baik. Kenaikan berat badan bayi sejak lahir adalah 26,72 gram per hari. Pada pemeriksaan mulut adanya adanya sisa jaringan tongue tie medioposterior ketat dan lip tie grade 4. Pada alat kelamin bayi ditemukan pula adanya hipospadia di regio penoscrotal dengan chordee (bentuk penis yang melengkung ke bawah) dan tidak teraba testis di skrotum kiri (undescensus testis/cryptorchidism).


Pada pemeriksaan ibu, ditemukan payudara simetris, puting normal menonjol. Tidak ditemukan lecet pada puting. ASI kesan normo milk supply. Tidak ditemukan adanya tanda peradangan pada payudara. Ibu tampak gelisah dengan afek tumpul. Hasil skor Edinburgh Postnatal Depression Scale (EPDS) ibu adalah 22.
Saat dicoba menetek, bayi rewel dan menangis, terutama di payudara kiri. Saat menetek di payudara kanan, bayi agak rewel di awal namun kemudian mau menetek. Bayi menetek cenderung di puting, bukan di areola. Bibir atas tampak retraksi.
Bayi didiagnosis sisa jaringan tongue tie medioposterior, lip tie grade 4, bingung puting parsial, hipospadia, dan undescensus testis/ undescensus testis sinistra dengan status gizi baik. Ibu didiagnosis suspek depresi post partum dengan ASI normo milk supply.
Kepada ibu dan ayah dilakukan konseling laktasi tentang masalah menyusui ibu dan bayi serta rencana tindakan frenotomi dan perawatan lainnya. Untuk hipospadia dan undescensus testis sinistra, direncanakan untuk dirujuk ke dokter bedah kemudian. Ayah dan ibu ingin menggunakan jaminan kesehatan BPJS nanti. Ayah dan ibu saat ini menyetujui untuk dilakukan tindakan frenotomi tongue tie dan lip tie serta rawat inap laktasi dengan metode Praborini.
Frenotomi dilakukan bertahap, yaitu frenotomi tongue tie di poliklinik anak dan frenotomi lip tie di ruangan beberapa jam kemudian setelah skin to skin untuk mengurangi risiko perdarahan setelah tindakan. Setelah tindakan, ibu merasa bayi lebih dalam dan tenang saat menetek di kanan. Namun, saat dicoba menetek di payudara kiri, bayi masih lepas-lepas. Ibu diajarkan untuk menyusui di kiri dengan posisi football, bayi dapat menetek lebih stabil dari sebelumnya. Bayi lebih tenang menyusu di payudara kiri saat mengantuk dan dengan posisi side lying.
Setelah tindakan frenotomi, konselor laktasi mengajarkan senam lidah dan senam bibir kepada orang tua. Senam lidah dan bibir ini disarankan untuk dikerjakan 5 kali sehari setiap hari sampai 3 minggu ke depan. Selain itu, bayi disarankan untuk sering melakukan tummy time setiap hari, baik di dada orang tua maupun di alas yang rata dan nyaman.
Ibu dan bayi dirawat di rumah sakit dengan metode Praborini dengan dokter penanggung jawab dr. A, Spesialis Anak, Konsultan Laktasi. Ibu dan bayi melakukan skin to skin 24 jam setiap hari dengan gendongan jarik dan kimono. Selain itu, bayi diberikan obat Chlorpheniramine Maleate 3×0,6 mg sehari untuk menenangkan bayi dalam proses perawatan bingung puting ini. Konselor laktasi melakukan visit laktasi setiap hari di ruangan.
Pada visit pertama setelah frenotomi tongue tie dan lip tie, ibu sudah nyaman meneteki di kanan. Ibu diajarkan untuk meneteki di payudara kiri dengan posisi cradle. Dengan posisi ini, bayi agak rewel di awal-awal, namun kemudian menetek lancar.
Pada visit kedua, ibu sempat panik karena bayi rewel saat menetek. Dengan bimbingan konselor laktasi, bayi dapat menetek lebih tenang di payudara kiri. Ibu disarankan rutin melakukan skin to skin dengan bayi.
Keesokan harinya, bayi sudah menetek dengan lancar di payudara kanan dan kiri. Ibu juga sudah merasa lebih tenang. Konselor melaporkan via telepon kepada dr. A dan ibu dan bayi diperbolehkan untuk pulang. Di rumah, ibu disarankan tetap melaksanakan skin to skin 24 jam dengan bayi, menyusui langsung saja, dan stop memerah. Bayi tetap diberikan Chlorpheniramine maleate di rumah. Ibu dan bayi disarankan kontrol keesokan harinya di poli anak.
PEMBAHASAN
Ankyloglossia
Ankyloglossia/ tongue tie adalah frenulum lidah yang pendek dan ketat yang menyebabkan keterbatasan gerak lidah.1 Menurut International Affiliation of Tongue Tie Professionals (IATP), tongue tie adalah jaringan sisa dari proses embriologi di garis tengah tubuh (midline) antara bagian bawah lidah dan dasar mulut yang menghambat pergerakan lidah.2 Prevalensi dari ankyloglossia adalah 0,1% sampai dengan 10,7%. Ankyloglossia ditemukan lebih banyak pada bayi laki-laki daripada perempuan. Beberapa penelitian menunjukkan bahwa tongue tie diturunkan secara autosomal dominan dengan incomplete penetrance, atau tidak selalu muncul.3,4. Namun, beberapa penelitian, di antaranya dari penelitian Han SH, et al (2012), yang meneliti penurunan genetik ankyloglossia dengan analisis pedigree, ankyloglossia terkait dengan kromosom X resesif (X-linked recessive), dan ibu dari pasien perempuan adalah karier (pembawa sifat).5
Mayoritas ankyloglossia muncul sebagai suatu masalah tunggal. Namun, tongue tie juga dapat ditemukan berhubungan dengan kejadian lainnya, seperti X-linked cleft palate, Kindler syndrome, van der woude syndrome, Opitz Syndrome1, Orofaciodigital syndrome, Beckwith-Wiedemann syndrome, Simpson-Golabi-Behmel syndrome6, dan Pierre Robin Syndrome7.
Ankyloglossia muncul ketika tidak terjadi apoptosis yang baik selama perkembangan embriologi.8 Jaringan Lidah berkembang pada sekitar pekan ke-4. Pada fase ini, terbentuk lekukan di tepi jaringan lidah, sehingga lidah dapat bergerak bebas, kecuali sisi frenulum lidah yang berada sampai di ujung lidah. Seiring perkembangan, sel-sel pada frenulum mengalami apoptosis dan bermigrasi ke sisi medial lidah. Pada saat ini, dapat terjadi gangguan pada kontrol sel dan tidak terjadi migrasi yang sempurna, atau bahkan tak muncul, yang menyebabkan kondisi ankyloglossia.9
Faktor genetik, epigenetik, lingkungan, dan jejas fisik selama perkembangan embrio dapat mengganggu kematian sel terprogram/ apoptosis sehingga menyebabkan malformasi.8 Terkait mutasi genetik, dilaporkan ada 2 gen yang berhubungan dengan kondisi ankyloglossia anak: 1) mutasi gen TBX22, yang menyebabkan tongue tie yang tidak disertai sindrom. 2) gen G-protein-coupled receptor (Lgr5). Tidak Adanya gen G-protein-coupled receptor (Lgr5). pada tikus menyebabkan fenotip tongue tie dan menyebabkan kematian dalam 24 jam karena kesulitan makan, namun diperlukan penelitian lebih lanjut pada manusia.3,4
Faktor epigenetic yang berhubungan dengan ankyloglossia di antaranya adalah proses metilasi DNA. Proses ini berpengaruh terhadap pembentukan wajah normal saat pembentukan embrio. Proses tersebut sangat sensitif terhadap stressor, seperti virus, zat kimia, obat-obatan, nutrisi, dan stres.8 Contoh nutrisi yang diperlukan metilasi DNA adalah Folat.3 Namun, belum terdapat studi yang membuktikan dengan pasti tentang hubungan defisiensi folat dengan terjadinya ankyloglossia.
Folat dapat didapat dari suplementasi berupa asam folat (folic acid) dan dari bentuk alami, yaitu 5-methyltetrahydrofolate. Bentuk terakhir lebih mudah diserap dan memiliki bioavailibilitas yang lebih baik. Untuk metabolisme asam folat menjadi 5-methyltetrahydrofolate, diperlukan enzim MTHFR. Pada populasi dengan polimorfisme MTHFR, dapat terjadi kendala metabolism asam folat, sehingga diduga mengganggu proses metilasi DNA.3 Sehingga, penggunaan bentuk alami 5-methyltetrahydrofolate lebih disarankan daripada asam folat.10 Namun, menurut Center for Disease Control and Prevention (CDC), pasien dengan polimorfisme MTHFR tetap dapat menggunakan asam folat, namun dengan cara yang lebih lambat, sehingga tetap disarankan menggunakan suplementasi asam folat.11

Hipospadia dan Undescensus Testis
Hipospadia adalah kelainan bawaan pada laki-laki di mana ujung uretra tidak berlokasi di ujung penis, dapat sedikit di bawah ujung penis, ataupun lebih bawah lagi. Pada anak laki-laki dengan hipospadia, uretra tidak terbentuk normal selama pekan ke 8-14 kehamilan.12 Hipospadia terjadi pada 1/150 anak laki-laki.13 Terdapat beberapa derajat hipospadia, yaitu dari yang minor hingga berat.12
Menurut CDC, faktor risiko hipospadia adalah ibu yang berusia di atas 35 tahun dan obesitas, ibu dengan terapi kesuburan, hormone tertentuyang digunakan tepat sebelum atau selama kehamilan.12 Menurut penelitian Dokter EM, et al (2016), tidak ada hubungan besar antara suplementasi asam folat dan polimorfisme enzim MTHFR C677T dengan hipospadia secara umum. Namun, ternyata tidak menggunakan suplementasi asam folat atau polimorfisme MTHFR C677T dapat berhubungan kejadian hipospadia medial dan posterior.14
Hipospadia dapat muncul sebagai masalah tersendiri, namun 29,3% kasus hipospadia diikuti kelainan fisik lainnya. Semakin belakang ujung uretra, semakin tinggi risiko untuk mengalami kelainan fisik lainnya.12 Hipospadia juga dapat menjadi bagian dari sindrom, seperti Opitz syndrome, Smith-Lemli-Opitz syndrome, Wolf-Hirschhorn Syndrome, Denys-Drash Syndrome, dan sebagainya.15
Anomali yang sering mengikuti hipospadia di antaranya adalah undescensus testis. Kelainan ini yang terjadi pada 1/20 pria saat lahir. Separuh dari penderita mengalami penurunan testis pada usia 10-12 minggu setelah lahir. Setelah waktu tersebut, kecil kemungkinan testis turun dengan sendirinya. Bayi dengan dengan hipospadia, bersama dengan testis tidak turun, dan atau scrotum terpisah dua, perlu diindetifikasi tentang adanya gangguan perkembangan seksual (Disorder of Sex Development/DSD)dengan pemeriksaan hormonal, kromosom, dan anatomi. 14
Pada bayi dalam kasus ini ditemukan adanya ankyloglossia hypospadia penoscrotal, dan undescensus testis sinistra. Ibu pasien memiliki riwayat menggunakan suplemen asam folat, namun baru sejak beberapa bulan setelah diketahui hamil, tanpa diketahui jelas kapan tepatnya. Kaitan ankyloglossia dengan hypospadia pada kasus ini belum bisa dinyatakan dengan jelas. Namun, benang merah yang mungkin dapat menghubungkan keduanya adalah hipotesis tentang defisiensi asam folat, polimorfisme MTHFR, kemungkinan adanya syndrome terkait, atau faktor lingkungan lainnya.
1. Chaubal TV. Ankyloglossia and its management. J Indian Soc Periodontol. 2011 Jul-Dec; 6(2): 49-54
2. Murphy JG. Ankyloglossia and it’s significance for breastfeeding. Powerpoint presentation. 2013 Jan 31.
3. Sari LN, Auerkari EI. Molecular Genetics and Epigenetics of Ankyloglossia. 2018 Jan; Advances in Health Sciences Research, vol. 4:103-14.
4. Morowati S, et al. Familial Ankyloglossia (Tongue-tie): A Case Report. Acta medica Iranica. 2010 Apr; 48(2):123-4
5. Han S-H, Kim M-C, Choi Y-S, Lim J-S, Han K-T. A Study on the Genetic Inheritance of Ankyloglossia Based on Pedigree Analysis. Archives of Plastic Surgery. 2012;39(4):329-332.
6. Kupietzky A, Botzer E. Ankyloglossia in the Infant and Young Child: Clinical Suggestions for Diagnosis and Management. Pediatric Dentistry. 2005:27(1).
7. Charisi C, et al. Aetiology, diagnosis, and treatment of ankyloglossia. Balk J Dent Med, 2017;141-145
8. Cole M. Tongue and Lip Tie: A Comprehensive Approach to Assessment and Care. Powerpoint presentation. 2017.
9. Pompeia et al. Ankyloglossia and its influence on growth and development of the stomatognatic system. Rev Paul Pediatr. 2017 Apr-Jun; 35(2): 216–221
10. Scaglione F, Panzavolta G. Folate, folic acid and 5-methyltetrahydrofolate are not the same thing. Xenobiotica. 2014 May; 44(5):408-8.
11. https://www.cdc.gov/ncbddd/folicacid/about.html
12. https://www.cdc.gov/ncbddd/birthdefects/hypospadias.html
13. Hutson JM. Undescensus testis and Hypospadias. 2018 Jul 10. In: De Groot LJ, Chrousos G, Dungan K, et al., editors. Endotext [Internet]. South Dartmouth (MA): MDText.com, Inc.; 2000-.
14. Dokter EM, et al. Interaction between MTHFR 677C>T and periconceptional folic acid supplementation in the risk of hypospadia. Birth Defects Res A Clin Mol Teratol. 2016 Apr; 106(4):275-84.
15. Stokowski L. Hypospadia in the neonate. Diunduh dari: https:// www.medscape.com/viewarticle/489956_8

Leave a Reply

Your email address will not be published.